Prion - xốp nõa là bệnh gì?
Bệnh Prion hay còn gọi là bệnh xốp não lây truyền có tên khác là bệnh não xốp. Bệnh là các rối loạn thoái hóa não tiến triển. Prion là bệnh có thể gây tử vong và không thể điều trị.
Các thể của và nguyên nhân bệnh Prinon
Các thể của bệnh
- Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) (thường tản phát)
- Biến thể CJD (vCJD, mắc phải do ăn thịt nhiễm prion của bò cái)
- Bệnh prion nhạy cảm với protease khác (VPSPr, tản phát)
- Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS, di truyền)
- Mất ngủ nặng gây tử vong (FI, bao gồm một dạng tản phát và di truyền)
- Kuru (mắc phải do ăn thịt người trong nghi lễ tôn giáo).
Các bệnh Prion gây ra do sự xoắn không chính xác của một protein não trên bề mặt tế bào bình thường được gọi là prion protein tế bào (PrPC), không rõ chức năng chính xác là gì. Các prion protein bị xoắn sai được gọi là Prions hoặc scrapie PrP (PrPSc-từ tên của bệnh prion nguyên mẫu của cừu).
Prion (PrPSc) có tính gây bệnh và thường lây lan. Chúng gây ra bệnh prion bằng cách
- Tự sao chép: PrPSc gây chuyển dạng conformation của PrPC, tạo bản sao PrPSc, trong phản ứng dây chuyền, sẽ tạo ra sự chuyển đổi của PrPC vào PrPSc. Quá trình chuyển đổi này làm lan rộng PrPSc đến các khu vực khác nhau của bộ não.
- Gây chết tế bào thần kinh
- Có khả năng lan truyền
Bình thường PrPC hòa tan trong nước và nhạy cảm với protease, nhưng một tỷ lệ lớn PrPSc không tan trong nước và đề kháng mạnh với quá trình giáng hóa bởi protease (quá trình này ở PrPSc tương tự như beta-amyloid trong bệnh Alzheimer), dẫn đến sự tích tụ tuy chậm nhưng không thể đảo ngược trong tế bào và gây chết tế bào thần kinh. Kèm theo đó, các thay đổi bệnh lý bao gồm tăng tế bào thần kinh đệm và các thay đổi dạng hốc đặc trưng trên mô học (dạng bọt xốp), dẫn tới sa sút trí tuệ và các thiếu sót thần kinh khác. Trong các bệnh prion mắc phải, các triệu chứng và dấu hiệu xuất hiện vài tháng đến vài năm sau lần đầu tiên tiếp xúc với PrPSc
Nên cân nhắc chẩn đoán Prion ở tất cả các bệnh nhân sa sút trí tuệ, đặc biệt nếu sa sút trí tuệ tiến triển nhanh.
Đường lây truyền của Prion
Bệnh Prion bắt nguồn
- Tản phát (dường như bắt đầu tự phát, không rõ nguyên nhân)
- Qua di truyền (có tính gia đình)
- Qua truyền nhiễm
Bệnh prion tản phát là dạng phổ biến nhất, với tỉ lệ mắc bệnh hàng năm trên toàn thế giới khoảng 1/1 triệu người. Hiên nay chưa rõ thể PrPSc đầu tiên được hình thành như thế nào.
Bệnh prion có tính gia đình là do khuyết tật trong gen quy định PrP, nằm trong nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 20. Các đột biến gen gây bệnh prion di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; chúng gây bệnh k chỉ cần được di truyền từ bố hoặc mẹ. Ngoài ra, tỷ lệ biểu hiện kiểu hình cũng thay đổi; tức là, tùy thuộc vào loại đột biến, tỷ lệ phần trăm người mang đột biến có dấu hiệu lâm sàng của bệnh trong suốt cuộc đời của họ luôn thay đổi.
Có hơn 50 đột biến. Các khiếm khuyết gen khác nhau gây ra các loại bệnh prion khác nhau, bao gồm
- Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) có tính gia đình
- Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)
- Các bệnh với các đặc điểm hỗn hợp của CJD và GSS
- Các bệnh khác về mặt lâm sàng và bệnh lý với các bệnh prion khác, chẳng hạn như bệnh prion liên quan đến tiêu chảy và bệnh thần kinh thực vật
- Mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (FFI)
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu chỉ xác định được một đột biến gây ra mất ngủ gây tử vong có tính gia đình, thể gia đình của mất ngủ gây chết người.
Các đột biến gen PrP làm thay đổi trình tự axit amin của PrPC, làm nó xoắn sai lệch và trở thành PrPSc. Những bất thường nhỏ trong các codon đặc hiệu (các trình tự nucleotide là những cấu trúc của gen) bản thân chúng không gây bệnh, nhưng có thể quyết định các triệu chứng chủ đạo và tỷ lệ tiến triển của bệnh trong các bệnh do prion có tính gia đình và các bệnh prion khác (1).
Các bệnh prion truyền nhiễm hiếm gặp. Chúng có thể lây truyền được
- Từ người này sang người khác: Từ người này sang người khác: do thầy thuốc, thông qua việc cấy ghép nội tạng và mô, sử dụng các dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm, hiếm hơn khi truyền máu (như trong vCJD) hoặc thông qua ăn thịt đồng loại (như trong thể kuru).
- Từ động vật sang người: Qua việc ăn thịt bò bị ô nhiễm (như trong vCJD)
Các bệnh do Prion không lây truyền thông qua tiếp xúc trực tiếp từ người với người.
Bệnh Prion xảy ra ở nhiều động vật có vú (ví dụ như chồn, hươu nai, hươu, cừu và gia súc) và có thể lây lan giữa các loài thông qua chuỗi thức ăn. Tuy nhiên, hiện tượng lây truyền từ động vật sang người chỉ được quan sát thấy vCJD, sau khi tiêu thụ thịt bò có nguồn gốc từ bò mắc bệnh viêm não thể bọt biển (BSE hoặc bệnh bò điên).
Ở một số tiểu bang miền tây nước Mỹ, Canada, và hiện nay là Hàn Quốc và Na Uy (2), có lo ngại cho rằng bệnh tiêu cơ và mô mỡ mạn tính (CWD), một thể prion ở hươu và nai, có thể lây truyền sang những người săn bắn, giết mổ hoặc ăn thịt động vật bị nhiễm bệnh. Mặc dù việc truyền bệnh CWD từ động vật sang người có thể không xảy ra, nhưng dữ liệu gần đây chỉ ra rằng rào cản giữa các loài có thể bị suy giảm khi CWD được truyền từ động vật sang động vật nhiều lần (có thể xảy ra trong tự nhiên ).
Điều trị bệnh Prion
- Chăm sóc hỗ trợ
- Không có điều trị đối với bệnh prion. Điều trị là hỗ trợ.
Bệnh nhân cần chuẩn bị những điều căn dặn trước (ví dụ cách chăm sóc cuối đời được mong muốn) ngay sau khi bệnh được chẩn đoán.
Có thể khuyến cáo tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình của bệnh nhân prion có tính gia đình.
Phòng ngừa bệnh Prion
Prion có khả năng kháng các kỹ thuật khử trùng tiêu chuẩn và có thể là nguy cơ cho các bệnh nhân khác và bác sĩ phẫu thuật, nhà giải phẫu bệnh, kỹ thuật viên xử lý các mô hoặc dụng cụ bị ô nhiễm.
Có thể ngăn ngừa quá trình truyền bệnh bằng cách sử dụng các biện pháp phòng ngừa khi xử lý các mô bị nhiễm bệnh và bằng các kỹ thuật thích hợp để làm sạch dụng cụ bị ô nhiễm. Sử dụng một trong các quy trình sau đây:
- Nồi hấp hơi ở 132°C trong 1 giờ
- Ngâm trong natri hydroxit 1 N (bình thường) hoặc dung dịch natri hypochlorite 10% trong 1 giờ
Tìm hiểu thêm các bệnh về thần kinh và các thuốc về thần kinh tại https://thankinhtap.com
